75歲沈爺爺患病多年，先后出現(xiàn)脖子酸痛、站立不穩(wěn)、下肢乏力、言語不清、糖代謝異常、肌肉萎縮等癥狀，反復(fù)就診無果，近期癥狀加重，遂到閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，經(jīng)醫(yī)生查體、查閱文獻、多學(xué)科會診，最終通過基因檢測，確診沈爺爺患上萬人挑一(發(fā)病率1-2/10萬)的肯尼迪病，即脊髓延髓肌肉萎縮癥。
據(jù)沈爺爺兒女們介紹，患者2年前無明顯誘因開始出現(xiàn)脖子酸痛，坐立及站立時脖子無法支持，總是向后傾倒；1年前開始出現(xiàn)手腳沒有力氣，不能獨自站立行走，還伴有吃飯、喝水困難，病情反復(fù)無常，無法得到確診。接診醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)，患者講話含糊不清，伸舌及張口時震顫，脖子沒有力氣的向后仰靠著，部分手腳的肌肉也在震顫著，超乎尋常所見。
入院后完善相關(guān)檢查，神經(jīng)肌電圖提示神經(jīng)源性損害，感覺和運動神經(jīng)傳導(dǎo)檢測均存在異常。岳增昌副主任醫(yī)師細(xì)致的詢問病史和查體、翻看患者過往的檢查，發(fā)現(xiàn)患者雙下肢深淺感覺較正常人有所減退，2018年檢查出現(xiàn)內(nèi)分泌糖代謝異常及明顯的肌酶升高，胸部CT檢查顯示雙側(cè)乳腺較正常男性有所發(fā)育。鄭建明主任醫(yī)師組織醫(yī)生以及肌電圖、風(fēng)濕免疫科專家進行病例討論，一致認(rèn)為患者可能罹患一種罕見的累及運動神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病。經(jīng)進一步觀察和查閱相關(guān)文獻資料，沈爺爺癥狀高度符合延髓脊髓肌萎縮癥（肯尼迪?。ㄟ^AR基因（Xq11-q12）第1外顯子CAG重復(fù)片段擴增檢查，結(jié)果顯示陽性，確診為患有肯尼迪病。
延髓脊髓肌萎縮癥，又稱為肯尼迪病，是一種很罕見的X連鎖隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。發(fā)病率約1-2/10萬?？夏岬厢t(yī)生于1968年首先描述此病而得名，國內(nèi)自2006年開始有基因確診病例的報道。岳增昌如是說。
岳增昌介紹說道，該病患者常出現(xiàn)言語不清、肢體無力、肉跳等癥狀，還可伴有男性乳房女性化、糖尿病等內(nèi)分泌紊亂表現(xiàn)。起病年齡多在20-40歲，而像沈爺爺如此高齡發(fā)病的患者非常罕見，從目前查閱到的文獻資料來看，他或許是國內(nèi)迄今為止發(fā)病和確診年齡最大的肯尼迪病患者。
“該病目前尚無特效療法，大多數(shù)只能通過營養(yǎng)神經(jīng)、對癥治療來緩解患者的癥狀，如通過一種促黃體生成激素釋放激素類似藥物（亮丙瑞林）可能會起到延緩疾病進展和改善運動功能的作用?！?岳增昌遺憾地說道。他進一步解釋說，肯尼迪病預(yù)后尚可，病情進展很緩慢，對患者的壽命無影響或較輕。常被誤診為肌萎縮側(cè)索硬化等病，病因未明，反復(fù)就診，給患者及其家屬造成巨大心理負(fù)擔(dān)，故病例確診對患者而言具有重大的意義，也有助于在遺傳咨詢和治療給患者及其親屬提供幫助。
（神經(jīng)內(nèi)科 葉鵬暉）
