從2008年起，每年二月的最后一天是“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours，點亮你的生命色彩”。3月4日，閩東醫(yī)院董旻岳名醫(yī)“師帶徒”工作室聯(lián)合福鼎市第二醫(yī)院舉辦罕見病公益活動。
浙江大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳生殖科主任董旻岳教授與閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷專家以及福鼎市第二醫(yī)院醫(yī)務人員接受前來就診的患者問診。董旻岳教授為患者提供遺傳咨詢、生育指導、罕見病診療、攜帶者篩查等服務。專家們耐心傾聽患者病情，細致詢問，仔細分析患者攜帶的病歷資料，綜合評估患者的臨床表現(xiàn)及家系病史，給予患者及家屬詳盡的合理化診療意見。與此同時，閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷專家通過向群眾發(fā)放出生缺陷防控相關宣傳資料以及播放相關科普視頻的方式，向群眾普及罕見病知識，也使更多人知曉罕見病、認識罕見病、關注罕見病。在科普宣教的基礎上，專家們進一步為前來咨詢的群眾提供脊髓性肌萎縮癥（SMA）、耳聾、地中海貧血等項目的免費基因篩查。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％到1％的疾病。董旻岳教授指出，雖然單個罕見病種的患病率低，但由于我國人口基數(shù)大，罕見病患者人數(shù)超過2000萬并不罕見。目前絕大多數(shù)的罕見病是由遺傳因素造成的，沒有有效的治療方法。因此，罕見病重在預防。基于檢測技術的發(fā)展，出生缺陷從三級預防、二級預防到一級預防已經(jīng)實現(xiàn)防控關口的前移。對新生兒疾病篩查的三級預防，是一個相對被動的階段。得益于人群遺傳性疾病攜帶者篩查、產(chǎn)前血清學篩查、無創(chuàng)NIPT以及高通量基因測序等技術手段的發(fā)展，減少缺陷兒出生的二級預防逐步加強。一級預防則是從源頭阻斷家族遺傳病防止缺陷兒的出生，在孕前乃至婚前通過遺傳咨詢、健康教育等方法來指導夫婦優(yōu)生優(yōu)育。
閩東醫(yī)院醫(yī)學檢驗科主任、寧德市產(chǎn)前診斷機構副主任李朝暉介紹說道，每四十人中就有一個是脊髓性肌萎縮癥致病基因攜帶者，每十六人就有一個是遺傳性耳聾致病基因的攜帶者……每一個健康人都有可能攜帶了一個或以上的致病基因變異，雖然不表現(xiàn)出疾病，但是生育時，如果夫婦都碰巧是相同隱性遺傳病的攜帶者時，就有可能生出患兒。閩東醫(yī)院董旻岳名醫(yī)“師帶徒”工作室專家團隊每月定期開展專家門診、學術講座等活動，后續(xù)也將定期舉辦此類義診活動，擴大受益群眾的范圍，為群眾看病就醫(yī)提供更多便利，使老百姓得到更多實惠。閩東醫(yī)院將健全多層次、全方位的寧德市產(chǎn)前篩查與診斷技術平臺和服務體系，降低閩東地區(qū)人口出生缺陷率。
（產(chǎn)前診斷實驗室 陳杉）
