你聽過“淀粉人”嗎？近日，在閩東醫(yī)院神經(jīng)內科確診一例“淀粉人”，這是一種罕見病，學名為轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變性。
63歲的林阿姨3年前出現(xiàn)上腹痛、嘔吐，經(jīng)胃鏡檢查后考慮“胃炎”，給予對癥治療，癥狀有所好轉。本以為就是單純的胃病，沒想到出院后上述癥狀時不時就發(fā)作，并且逐漸出現(xiàn)四肢遠端麻木無力，有時候還會莫名其妙地胸悶氣促，胃口也越來越差，人變得非常消瘦，輾轉省內多家醫(yī)院均未能確診。近來，她病情逐漸加重，甚至出現(xiàn)站立暈厥的現(xiàn)象，生活質量斷崖式下降，家屬心急如焚。患者在家人的陪伴下入住閩東醫(yī)院神經(jīng)內科，在鐘林清主任醫(yī)師的指導下，接診的岳增昌副主任醫(yī)師帶領診療團隊仔細問診查體，認真回顧既往病歷資料，高度懷疑其病癥可能與系統(tǒng)性淀粉樣變性有關。經(jīng)完善相關檢查并送基因檢測后，最終得以確診。
“本病是一種累及全身多系統(tǒng)的罕見遺傳病，發(fā)病率不足十萬分之一，俗稱‘淀粉人’。”岳增昌介紹說道，“淀粉人”只是形象的叫法，跟吃了多少淀粉沒有關系。發(fā)病機理是基因突變導致轉甲狀腺素蛋白不能保持正常結構，而是分解并異常折疊為淀粉樣物質，繼而沉積于心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸、腎臟等多部位，造成相關臟器功能障礙。心臟受累表現(xiàn)為呼吸困難、乏力、肢體水腫；侵犯神經(jīng)則表現(xiàn)為四肢麻木無力，站立后暈厥等；累及到腎臟會出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全；波及消化系統(tǒng)會有納差嘔吐、便秘腹瀉等癥狀。該病多在中老年期發(fā)病，因病因罕見、癥狀繁多且缺乏特異性，三年多來輾轉省內多家三甲醫(yī)院均未能確診.
林阿姨的病癥得以確診解開了患者及其家人心頭多年的困惑，對他們一家而言意義重大。鐘林清主任解釋道，這種罕見病，其特征是患者體內存在有缺陷的血液蛋白，即突變的轉甲狀腺素蛋白(TTR)。這種缺陷蛋白容易沉積在全身多個組織器官，造成損傷而致病。近年來治療該病的特效藥物已經(jīng)陸續(xù)研發(fā)出來，氯苯唑酸為轉甲狀腺素蛋白（TTR）的選擇性穩(wěn)定劑，該藥已納入了國家醫(yī)保目錄，大大減輕了患者的用藥負擔。經(jīng)過臨床評估林阿姨尚處于病程的早中期，經(jīng)過治療病情應該能夠改善，生活質量也會相應提高。
“活下去，就有希望。疾病雖然罕見，但關愛不應罕見?！痹涝霾嵝颜f道，轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變性往往累及多系統(tǒng)尤其是心臟，以心肌損害為突出表現(xiàn)的通常稱為“轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病”（ATTR-CM），患者早期往往在心內科等?？凭驮\，尤其需要提醒心內科醫(yī)生關注，要盡量做到早篩、早診、早治。ATTR-CM有四大警示征：年齡≥65歲、射血分數(shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心電圖非高電壓。若有上述癥狀，需進一步完善檢查，明確是否患上ATTR-CM。
（神經(jīng)內科一區(qū) 魏禮瑤）
