你聽過“淀粉人”嗎？近日，在閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診一例“淀粉人”，這是一種罕見病，學(xué)名為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性。
63歲的林阿姨3年前出現(xiàn)上腹痛、嘔吐，經(jīng)胃鏡檢查后考慮“胃炎”，給予對(duì)癥治療，癥狀有所好轉(zhuǎn)。本以為就是單純的胃病，沒想到出院后上述癥狀時(shí)不時(shí)就發(fā)作，并且逐漸出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端麻木無力，有時(shí)候還會(huì)莫名其妙地胸悶氣促，胃口也越來越差，人變得非常消瘦，輾轉(zhuǎn)省內(nèi)多家醫(yī)院均未能確診。近來，她病情逐漸加重，甚至出現(xiàn)站立暈厥的現(xiàn)象，生活質(zhì)量斷崖式下降，家屬心急如焚?；颊咴诩胰说呐惆橄氯胱￠}東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，在鐘林清主任醫(yī)師的指導(dǎo)下，接診的岳增昌副主任醫(yī)師帶領(lǐng)診療團(tuán)隊(duì)仔細(xì)問診查體，認(rèn)真回顧既往病歷資料，高度懷疑其病癥可能與系統(tǒng)性淀粉樣變性有關(guān)。經(jīng)完善相關(guān)檢查并送基因檢測(cè)后，最終得以確診。
“本病是一種累及全身多系統(tǒng)的罕見遺傳病，發(fā)病率不足十萬分之一，俗稱‘淀粉人’?！痹涝霾榻B說道，“淀粉人”只是形象的叫法，跟吃了多少淀粉沒有關(guān)系。發(fā)病機(jī)理是基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白不能保持正常結(jié)構(gòu)，而是分解并異常折疊為淀粉樣物質(zhì)，繼而沉積于心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸、腎臟等多部位，造成相關(guān)臟器功能障礙。心臟受累表現(xiàn)為呼吸困難、乏力、肢體水腫；侵犯神經(jīng)則表現(xiàn)為四肢麻木無力，站立后暈厥等；累及到腎臟會(huì)出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全；波及消化系統(tǒng)會(huì)有納差嘔吐、便秘腹瀉等癥狀。該病多在中老年期發(fā)病，因病因罕見、癥狀繁多且缺乏特異性，三年多來輾轉(zhuǎn)省內(nèi)多家三甲醫(yī)院均未能確診.
林阿姨的病癥得以確診解開了患者及其家人心頭多年的困惑，對(duì)他們一家而言意義重大。鐘林清主任解釋道，這種罕見病，其特征是患者體內(nèi)存在有缺陷的血液蛋白，即突變的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)。這種缺陷蛋白容易沉積在全身多個(gè)組織器官，造成損傷而致病。近年來治療該病的特效藥物已經(jīng)陸續(xù)研發(fā)出來，氯苯唑酸為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）的選擇性穩(wěn)定劑，該藥已納入了國家醫(yī)保目錄，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。經(jīng)過臨床評(píng)估林阿姨尚處于病程的早中期，經(jīng)過治療病情應(yīng)該能夠改善，生活質(zhì)量也會(huì)相應(yīng)提高。
“活下去，就有希望。疾病雖然罕見，但關(guān)愛不應(yīng)罕見?！痹涝霾嵝颜f道，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性往往累及多系統(tǒng)尤其是心臟，以心肌損害為突出表現(xiàn)的通常稱為“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病”（ATTR-CM），患者早期往往在心內(nèi)科等專科就診，尤其需要提醒心內(nèi)科醫(yī)生關(guān)注，要盡量做到早篩、早診、早治。ATTR-CM有四大警示征：年齡≥65歲、射血分?jǐn)?shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心電圖非高電壓。若有上述癥狀，需進(jìn)一步完善檢查，明確是否患上ATTR-CM。
（神經(jīng)內(nèi)科一區(qū) 魏禮瑤）
