話說產(chǎn)前診斷
發(fā)布時間：2015/04/16 〖 字體大?。?a href="Javascript:F(12)">小、
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資訊概述：
提起婦產(chǎn)科，人們自然而然就想到婦科與產(chǎn)科，若說還包括產(chǎn)前診斷，必有人納悶不解。說這話，決不是空穴來風(fēng)，前不久，科里就有一位資深護(hù)師問到，我們醫(yī)院有做羊水穿刺嗎？我很驚訝，當(dāng)然有，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)于2010年在我院掛牌成立，是目前寧德市唯一一家。她更驚訝，那我怎么不知道？這也難怪，楊家有女初長成，養(yǎng)在深閨人未識。今天，待我為她展真顔，必要光華綻現(xiàn)出。
所謂產(chǎn)前診斷，說得通俗易懂，就是對宮內(nèi)胎兒進(jìn)行篩查診斷，若發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形且出生后無法治療者，給予引產(chǎn)；若合并異常，但出生后可存活或治療者，就做相應(yīng)解釋，讓孕婦做好充分思想準(zhǔn)備迎接這樣一個新生命的到來。當(dāng)然，醫(yī)學(xué)存在不確定性和復(fù)雜性，許多時候婦產(chǎn)科醫(yī)生也無法對胎兒做全面評估，那我們就會整理相關(guān)病歷資料，選擇在周四下午進(jìn)行多學(xué)科會診，請相應(yīng)科室的專家討論宮內(nèi)胎兒發(fā)育狀況及預(yù)后，家屬知情討論結(jié)果后選擇胎兒的去留，畢竟只有媽媽才最有權(quán)利決定胎兒的未來。
產(chǎn)前診斷是婦產(chǎn)科新興的子學(xué)科，很多工作需要跨科完成。因?yàn)椤靶隆保圆粸榇蟊娏私?，因?yàn)椤靶隆?，所以它包含臨床組、影像組、實(shí)驗(yàn)組。臨床組在機(jī)構(gòu)中起著領(lǐng)頭羊的作用，孕婦到了醫(yī)院，必須經(jīng)過門診就診才得以開始。我院的遺傳咨詢門診現(xiàn)設(shè)5號綜合樓218診室，由郭正琴主任醫(yī)師、劉宗玉副主任醫(yī)師、蔡素清副主任醫(yī)師坐診，從這些孕婦中篩選出需要診斷的病歷。當(dāng)然，這得依靠超聲影像強(qiáng)有力的支持，比如胎兒鼻歪嘴斜，心臟、腎臟異常等等都需要彩超來診斷。影像組目前由洪永強(qiáng)主任醫(yī)師、吳秀琴副主任醫(yī)師負(fù)責(zé)。實(shí)驗(yàn)組涉及范圍最廣，包括生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳、分子基因。生化檢測在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用主要是一些代謝性疾病如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等，由于這類病例不多，所以我們這級醫(yī)院還沒開展。細(xì)胞遺傳則是我院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室的一項(xiàng)重要工作，通過臨床醫(yī)生抽取羊水送實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)制片，檢出胎兒染色體疾病，這方面的工作現(xiàn)由李朝暉主任醫(yī)師主持?；蚣膊。犉饋砩衩?，身邊卻不少見，比如先天性耳聾、白化病、血友病、地中海貧血、先天性肌營養(yǎng)不良皆是單基因疾病。但由于人類基因疾病種類繁多，現(xiàn)能找出的致病基因并不多，傳宗接代過程也易發(fā)生基因突變，好比是在大海里撈針，比較困難的，所以基因疾病的宮內(nèi)診斷即使在省級醫(yī)院開展得也很少，有些頂級醫(yī)院只專攻某一基因疾病。要是親戚朋友有這類疾病，得告知他們到特定醫(yī)院咨詢才行。
說到基因檢測，不得不說到目前頻入耳目的無創(chuàng)DNA，其實(shí)它并不是檢查基因疾病，而是通過母體提取胎兒基因成份檢測胎兒染色體疾病，是一種高級別的產(chǎn)前篩查（只對13，18，21號及性染色體敏感），千萬別神化了無創(chuàng)DNA，當(dāng)然它有著無創(chuàng)簡便優(yōu)勢，為廣大病患所青睞。蘿卜青菜，各有所愛，究竟選擇什么方式好，還是要回到5號綜合樓218診室再細(xì)細(xì)咨詢。
（產(chǎn)科 蔡素清）
